珍妮女士是一位镰状细胞贫血症患者，她也是第一位在NIH接受干细胞基因治疗的患者。几个月后，她康复出院，红细胞形态恢复正常，过上了正常生活【观看视频】。
NIH院长Collins博士说“这是我梦想的愿景，NIH作为全球最大的罕见疾病临床研究中心，我们必须引领罕见病的基因治疗领域。
患者已经痛不欲生，而医生误以为她只想要吗啡
镰状细胞贫血症是一种可怕的疾病，严重时导致身体虚弱，疼痛难忍。镰状细胞贫血症引起的疼痛，可出现在血循环的任何地方。
镰状细胞贫血症之所以引起疼痛，是因为红细胞通常呈双凹圆盘形；患病时会弯曲成镰刀形状，堆积在血管内(如下图)。由此造成血液堵塞，阻碍了氧气正常输送，导致骨骼退化、中风和器官衰竭等。
镰形细胞聚集后阻塞血管
在撒哈拉以南非洲地区，导致镰状细胞贫血症的基因得以进化，主要是出于自身保护免受疟疾侵害。该地区有数以百万计的人患有此病。据估计，超过50%患镰状贫血症的婴儿在五岁前就夭折了。在美国，有超过10万人患此病，大部分是非裔美国人或来自非洲的新移民。
对患者来说，一次跌倒可能就是致命的！
DNA基因双螺旋结构是由数十亿个碱基对ATCG组成，仅因为患者DNA中一个碱基错误，原本是T的位置变成了A，导致了镰状细胞贫血症。
原本是T的位置变成了A
Collins博士作为NIH院长，也是人类基因组计划项目负责人。他领导的NIH是全球最大的生物医学研究和基金管理机构，除了最前沿生物医学研究，疑难罕见病研究也是NIH重点领域。
Collins院长说他有一个梦想，希望用同样的策略——基因治疗，来挽救更多疑难罕见病患者的生命。因为人类基因组计划项目为基因治疗遗传罕见病打下了坚实的基础。
Collins院长认为，在患者基因DNA编码序列中只有一个代码错误，一个本该是T的碱基变成了A，就导致了镰状细胞贫血症。如果能精准修正错误，就能治愈该病。但弄清楚并且做到这一点，花费20多年时间并走了一些弯路。
Collins院长说 “一个碱基错误导致了镰状细胞贫血症”
NIH血液学专家约翰·蒂斯代尔博士和他的团队重组了一个编码正确的基因，然后应用修饰后的HIV病毒作为载体，将正确的基因编码通过病毒载体置换患者的突变DNA编码
黄色代表插入病毒载体的正确编码基因
在实验室条件下，从患者身上提取骨髓干细胞，将这些细胞与携带正确编码基因的病毒整合，病毒就会进入到干细胞里，并保留下来编码正确的基因。实验验证HIV病毒非常擅长将DNA转移到细胞中。
改造过的HIV病毒载体将基因转移到人体细胞
然后，将携带正常基因编码的干细胞再回输给病人，如果这个过程有效，携带正确DNA的干细胞将开始产生正常的红细胞。
那么，患者会不会因为HIV病毒而感染艾滋病呢? 简而言之，由于事先剔除了引起HIV病毒感染的部分，研究人员用修正镰状细胞贫血症的正确编码基因替换了它，这样就可以完成转移正确基因的同时避免了HIV病毒感染。
透明液体含有经过基因改造的干细胞
九个月后，珍妮的血象检查完全恢复了正常，她现在可以参加任何她想参加的运动项目了，包括柔道。曾经的她，连爬上一段楼梯也是在痛苦挣扎中做完的。
患者康复后，参加柔道等健身运动
Collins院长说，现在我们不仅看到了希望和进展，而且获得了临床试验数据。甚至我们有信心用”治愈“这个词了。
应用基因治疗，同样的策略、同样的原则，迟早会人更多的遗传罕见疾病患者受益。
